Atrofia Muscolare Spinale e Immunodeficienze Combinate Gravi: progetto pilota per la diagnosi precoce

Il Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea dell'Atrofia Muscolare Spinale e dell'Immunodeficienze Combinate severe sarà offerto nei prossimi due anni all'intera popolazione neonatale della Liguria.

“Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino sarà possibile diagnosticare rapidamente e trattare precocemente due patologie gravi, ma potenzialmente curabili: l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e le Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID)” annuncia il presidente dell’Istituto G. Gaslini Edoardo Garrone.

L’innovativo progetto pilota relativo al Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA e SCID, elaborato grazie al contributo di molti professionisti dell’ospedale Gaslini, e approvato il 16 dicembre 2020 dal Comitato Etico Regionale, sarà offerto nei prossimi due anni all’intera popolazione neonatale della Liguria, permettendo l’identificazione precoce di pazienti con patologie gravi potenzialmente trattabili. L’inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita (il trapianto di cellule staminali per le SCID e la terapia genica per la SMA), nella maggior parte dei casi quindi in una fase pre-sintomatica, consentirà di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati” spiega il direttore generale dell’Istituto G. Gaslini Renato Botti.

Il Programma di Screening inizierà entro i primi mesi dell’anno 2021, in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Gaslini e di seguito con tutti i punti nascita della Liguria.

“Il Gaslini – afferma il presidente della Regione Liguria e assessore alla Sanità Giovanni Toti – si conferma ancora una volta un importante polo multidisciplinare, all’avanguardia nello sviluppo di progetti di ricerca che hanno come obiettivo principale quello di cambiare l’evoluzione di gravi malattie genetiche. Anche in questo caso, la diagnosi precoce è essenziale per intervenire tempestivamente e consentire addirittura una regressione della malattia. Nonostante la pandemia da Covid-19, che ha coinvolto in modo attivo il nostro Ircss pediatrico quale hub regionale anche per tutto quello che concerne l’infezione nei bambini, i ricercatori hanno traguardato questo importantissimo risultato, che, grazie alla capacità di rete del nostro sistema sanitario, sarà messo a sistema per offrire a tutti i neonati liguri la migliore vita possibile” conclude Toti.

L’iniziativa nasce grazie al cofinanziamento dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’azienda farmaceutica produttrice del medicinale, capace di correggere il difetto genico causativo di SMA determinando la regressione della malattia. Il farmaco è stato approvato a livello internazionale da FDA e da EMA ed è stato autorizzato in Italia da AIFA lo scorso 17 novembre.

“In seguito alla valutazione della letteratura, alle notevoli innovazioni in campo terapeutico e tecnologico e considerando gli sviluppi legislativi in materia di diagnosi precoce, nei primi mesi del 2019 il Centro Screening Neonatale Regionale, facente parte della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’ IRCCS G. Gaslini, ha coinvolto diverse Unità Operative dell’Istituto e i Punti Nascita liguri per valutare la fattibilità di progetto includendo tutte le competenze specialistiche necessarie alla realizzazione di un programma complesso e articolato di screening neonatale” spiega il prof Mohamad Maghnie direttore della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’IRCCS G. Gaslini, Università di Genova.

“Nell’agosto 2019, è iniziata presso il centro screening l’ottimizzazione del kit diagnostico commerciale di recente sviluppo che permette per la prima volta in Italia di effettuare l’analisi simultanea dei marcatori per SMA e SCID” tramite un test multiplex di nuova generazione conclude il prof Maghnie.

Presso il Laboratorio per lo Studio degli Errori Congeniti del Metabolismo (LABSIEM) IRCCS Gaslini, sono stati raccolti numerosi campioni di pazienti affetti seguiti in follow-up presso le Unità Operative coinvolte nello studio e campioni neonatali anonimizzati. Ciò ha permesso di validare la specificità e sensibilità del nuovo kit e di portare alla costruzione di un robusto protocollo analitico e clinico-diagnostico. Per entrambe le patologie oggetto di studio, tutti gli step che vanno dalla conferma genetica, dalla presa in carico, dal trattamento fino al follow-up del piccolo paziente risultato positivo al test di screening, verranno effettuati presso l’IRCCS G. Gaslini (U.O.S.D. Centro di Miologia Traslazionale e Sperimentale, U.O.C. Genetica Medica, U.O.C. Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari, U.O.S.D. Centro per le malattie Autoinfiammatorie e Immunodeficienze, U.O.S.D. Centro Trapianto Midollo Osseo e U.O.S.D. Psicologia).

“In attesa che il tavolo ministeriale decreti l’inizio dello screening neonatale per la SMA a livello nazionale, la grande possibilità offerta dalle regioni alle coppie è per la nostra comunità una possibilità molto importante. Una diagnosi nella prima settimana di vita, capace di anticipare la comparsa dei sintomi, permette un immediato avvio delle terapie e regala al bambino e alla sua famiglia un futuro diverso” spiega Daniela Lauro, vicepresidente Associazione Famiglie SMA.

“La diffusione dello screening neonatale per le immunodeficienze severe combinate rappresenta un importante passo avanti per tutti i pazienti. Abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi il dramma e le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Grazie alle terapie disponibili, una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando la morte prematura del paziente o una gravissima disabilità. Ci auguriamo che nel breve futuro, come avviene oggi per la Regione Liguria, le sperimentazioni regionali di screening sulle Immunodeficienze Primitive si possano estendere all’intero territorio nazionale, grazie anche alla recente approvazione dell’emendamento Noja al Decreto Legge Milleproroghe del 2020, che propone importanti modifiche alla Legge 167/2016 sullo Screening Neonatale Esteso (SNE)” spiega Alessandro Segato Presidente dell’Associazione dei familiari di pazienti con immunodeficienze primitive (AIP).

L’Atrofia Muscolare Spinale (incidenza ~ 1:7000-10000) è una malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire.

Le Immunodeficienze Combinate Gravi (incidenza ~ 1:50000) rappresentano un gruppo ampio di malattie rare su base genetica con insorgenza nel primo anno di vita. Sono caratterizzate da una grave alterazione della risposta immune e da un’elevata suscettibilità alle infezioni virali e batteriche.

La deputata M5S Leda Volpi, prima firmataria dell’emendamento che, nella Manovra 2019, estese lo screening neonatale a ulteriori malattie: “Mi congratulo con l’Istituto Gaslini di Genova per aver dato il via al progetto pilota di screening neonatale per la SMA e le immunodeficienze congenite. Ricordo che la 167/2016, o Legge Taverna, aveva introdotto su tutto il territorio nazionale lo screening neonatale gratuito con un pannello di circa 40 malattie metaboliche, rendendo l’Italia un esempio virtuoso in Europa. Con l’emendamento a mia prima firma approvato lo scorso dicembre 2018, è stata estesa la gamma di patologie che possono essere oggetto di screening neonatale, proprio per dare la possibilità ai bambini affetti da patologie neuromuscolari su base genetica (come l’atrofia muscolare spinale), immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale di poter avere subito la diagnosi ed iniziare precocemente le nuove terapie oggi disponibili. Per questo tipo di malattie, infatti, solo iniziando il trattamento nelle prime settimane di vita si può modificare significativamente il decorso di malattia e avere risultati ottimali. Tra l’altro il progetto pilota sulla SMA in corso da un anno nel Lazio e in Toscana ha evidenziato un’incidenza di malati superiore a quella attesa”.

“Oggi sono entusiasta per i bambini che nasceranno in Liguria ma non posso non pensare all’ingiusta differenza nei confronti di chi nasce in altre regioni. Per questo mi auguro che il tavolo recentemente istituito al ministero della salute aggiorni al più presto la lista delle patologie per lo screening neonatale nazionale, dando seguito a ciò che ha legiferato il parlamento. Da parte mia, continuerò a battermi per questo”.