Sono più di seimila, hanno nomi impronunciabili, sono molto diverse tra 
loro, tutte hanno bisogno di essere curate. Sono le malattie rare, ossia le patologie che hanno una prevalenza inferiore a un caso su duemila abitanti e per questo, sia la diagnosi sia il trattamento sono spesso ancora più difficili di una normale malattia e i farmaci dedicati molto costosi perché non commercializzabili su grande scala.
In occasione della giornata mondiale delle malattie rare, domani a Genova dalle 9 alle 12,30 l’aula magna del liceo scientifico statale Cassini diventa uno spazio di condivisione. “Tutti insieme per un’assistenza migliore” è il titolo dell’incontro organizzato dal gruppo di consultazione malattie rare dell’Agenzia sanitaria regionale della Liguria in collaborazione con l’Ufficio scolastico regionale per la Liguria.
Al convegno parteciperanno, l’assessore alla salute della Regione Liguria, Claudio Montaldo, Rosaria Pagano, vicedirettore ufficio scolastico regionale, Franca Dagna del Dipartimento ligure di Genetica, Maja Di Rocco, responsabile struttura semplice Malattie Rare dell’Ospedale Gaslini di Genova, Mirella Rossi, dell’Ars Liguria, oltre a rappresentanti delle associazioni, studenti e insegnanti delle scuole.
“La scelta di parlare agli studenti non è stata fatta a caso – dice Montaldo – è a scuola che si può trasmettere, discutere e condividere con le nuove generazioni quello che è stato fatto, le criticità esistenti e quello che si dovrà fare. È necessario informare correttamente il maggior numero di persone possibili, anche per la particolare rilevanza del tema affrontato quest’anno: l’assistenza”.
La Liguria ha costituito un gruppo di consultazione sulle malattie rare per condividere problemi e necessità, in modo che i malati possano affrontare la paura della malattia, uscire dall’isolamento, integrarsi con altri e immaginare un’esistenza affrontabile e un futuro possibile. “Le malattie rare colpiscono persone vere – sottolinea Montaldo – e, con loro, le loro famiglie. La terapia non può essere riservata agli specialisti del settore, deve essere appannaggio di tutti”.
L’anno scorso il registro malattie rare in Liguria ha certificato 1.464 casi per 138 diverse malattie. I pazienti di altre regioni certificati nei presidi della Liguria sono 415 contro una “fuga” di 20 liguri certificati in altre regioni.
Lo sportello regionale delle Malattie rare è all’ospedale Gaslini, mentre le singole malattie o gruppi di malattie sono prese in carico nei diversi presidi ospedalieri a seconda della tipologia.
cara Albenga Corsara, buonasera,
probabilmente sono uno di quei 20 malati rari che si curano fuori, in Toscana. Purtroppo qui, alla Gastro di Sanremo, mi hanno fatto aspettare due anni per una colonscopia in narcosi. Una volta ottenuta, mi hanno trovato un ADK maligno per il quale sono stato operato dal bravissimo Dr Amato che ha trovato anche 2 linfonodi in metastasi. Uscito malconcio e con altri problemi che in zona definivano “artrite”, peggioravo continuamente, finchè un’amica di Cuneo mi fissava un appuntamento con la Dr Francesca Serale della Reumatologia del Santa Croce e Carle. E’ stato il primo medico che mi ha riconosciuto una malattia rara del connettivo che da due anni curo a Pisa dal Prof. Bombardieri della Reumatologia del Santa Chiara. L’Asl di Imperia, prima non mi ha riconosciuta la malattia ed ora non mi riconosce la terapia dell’Ospedale Universitario di Pisa. Però è bene far sapere che la mia malattia, una sclerosi sistemica diffusa molto aggressiva, qui non è riconosciuta malattia rara, ma in alcune regioni italiane invece si. Queste sono la Toscana, il Piemonte, la Valle d’Aosta e, per ultima in ordine di tempo, la Lombardia. In Toscana, inoltre, sono riconosciute dal Servizio Sanitario anche le nuove cure sperimentali praticate dai Ricercatori più avanzati.
Per contro la Liguria ostenta i risparmi realizzati sulla sanità pubblica anche alla faccia dei malati rari che si devono arrangiare da soli.
Buon lavoro