Ricerca e finanziamenti | Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo hanno stanziato 3,6 milioni di euro per 26 progetti di ricerca dedicati a malattie rare, coinvolgendo 35 gruppi da 12 regioni italiane. In Liguria, sono stati finanziati due studi per circa 100 mila euro, focalizzati su varianti genetiche e disturbi neurodevelopmentali.
Finanziamenti e ambito territoriale | Giunta alla quarta edizione, l’iniziativa congiunta di Fondazione Telethon e Fondazione Cariplo ha selezionato 26 progetti di ricerca per un ammontare complessivo di 3,6 milioni di euro. Complessivamente, dal 2021, le due fondazioni hanno investito oltre 17 milioni di euro in 85 progetti coinvolgendo 125 laboratori italiani. Tra le regioni beneficiarie, la Lombardia annovera il maggior numero di gruppi finanziati, seguita da Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Molise, Piemonte, Toscana, Veneto, Liguria, Trentino-Alto Adige, Lazio, Puglia e Campania. Per quest’ultimo bando, in Liguria il sostegno riguarda due progetti per un totale di circa 100 mila euro.
Progetti liguri e loro focus scientifico | I due ricercatori liguri coinvolti sono Marcello Scala, dell’Istituto Giannina Gaslini e dell’Università di Genova, e Stefano Lutzu, dell’Ospedale Policlinico San Martino di Genova. Scala si occupa di sviluppare una pipeline computazionale e traslazionale per interpretare il ruolo patogenetico delle varianti nel gene MDN1, associato a un nuovo disordine del neurosviluppo. Lutzu invece concentra la sua ricerca sul ruolo del gene VPS37D nelle alterazioni morfologiche e funzionali neuronali nella sindrome di Williams Beuren.
Obiettivi e aree di ricerca | Il bando, ispirato a un’iniziativa dei National Institutes of Health statunitensi, mira a investigare porzioni ancora poco conosciute del genoma umano, con l’obiettivo di chiarire i meccanismi alla base delle malattie rare. I progetti finanziati si articolano principalmente in tre ambiti: lo studio di geni la cui funzione è poco definita ma associata a malattie rare; l’analisi di genotipi che danno origine a fenotipi clinici diversi; l’indagine sui modificatori genetici che influenzano l’espressività o la gravità della patologia.
Modalità di finanziamento e selezione | Per la prima volta, i ricercatori hanno potuto optare tra due tipologie di progetto: “pilot”, della durata di un anno, destinati a generare dati preliminari o nuovi strumenti di ricerca, e “full”, con durata fino a due anni, basati su dati preliminari già disponibili. Sono stati finanziati 14 progetti “pilot” e 12 “full”. La selezione è stata effettuata mediante peer-review da una commissione internazionale composta da 16 esperti, presieduta da Massimo Pandolfo della McGill University. Sono giunte 146 proposte, di cui 50 full e 96 pilot, da enti di ricerca no profit, pubblici e privati.
Malattie oggetto di studio | Le patologie oggetto di analisi spaziano da distrofie muscolari e epilessie a disturbi del neurosviluppo e tumori rari. L’approfondimento dei meccanismi genetici e molecolari è finalizzato a potenziare le basi per lo sviluppo di terapie più efficaci.
Dichiarazioni delle fondazioni | Celeste Scotti, direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon, ha evidenziato che “comprendere i meccanismi genetici alla radice delle malattie rare è il primo passo per trovare soluzioni concrete”, sottolineando l’importanza del sostegno alla ricerca di base. Giovanni Azzone, presidente di Fondazione Cariplo, ha affermato che “c’è un’altissima qualità in tutti i progetti di ricerca” e ha ribadito la necessità di continuare a sostenere gli studiosi, capaci di incidere significativamente sulla vita delle persone.
Ruolo e attività di Fondazione Telethon | Fondata nel 1990, Fondazione Telethon si distingue per un modello integrato che abbraccia raccolta fondi, selezione, finanziamento e conduzione della ricerca. Ha investito oltre 741 milioni di euro, finanziando più di tremila progetti e coinvolgendo quasi duemila ricercatori. Tra i risultati più rilevanti vi è la prima terapia genica con cellule staminali per ADA-SCID disponibile nell’Unione Europea, oltre a terapie per leucodistrofia metacromatica e studi in corso su numerose altre malattie genetiche rare.
(Red. Corsara)