Malattie rare, Volpi: “approvata alla Camera legge quadro che riordina percorsi di diagnosi. Finalmente!”

Leda Volpi

“Ci sono voluti più di due anni, per vedere approdare in Aula questa legge che, come medico e portavoce dei cittadini, mi è sempre stata a cuore: una legge quadro, molto attesa da pazienti e famiglie, che riordina i percorsi di diagnosi e cura delle malattie rare e la ricerca dei farmaci orfani”. Lo dichiara la deputata ligure di “L’Alternativa c’è” Leda Volpi a margine del discorso appena tenuto in Aula dichiarando il voto favorevole alla legge.

“Soffrire di una malattia rara significa essere malati due volte: la prima quando si manifestano i sintomi e la seconda quando si riceve la diagnosi. Un percorso a ostacoli fatto di infiniti esami e visite, magari da un ospedale all’altro. Quando poi arriva la diagnosi – e nella sola Liguria sono 7.000 i malati rari – la strada è ancora lunga. Per alcune malattie la cura esiste, ma il malato deve lottare per vedersela garantita. Per altre, invece, non c’è. Ed è qui che sta l’importanza di incentivare la ricerca di nuovi farmaci, i cosiddetti “farmaci orfani”.

“Secondo l’ultimo rapporto della Federazione italiana malattie rare, le principali criticità che persistono tutt’oggi sono la mancanza (dal 2016) di un nuovo Piano Nazionale per le Malattie Rare e l’estrema disomogeneità territoriale nell’accesso ai servizi sanitari, sociosanitari e sociali: basti pensare che otto Regioni non hanno alcun centro partecipante alle reti di eccellenza europee («ERN”) e che la maggior parte dei centri si trova al Centro-Nord”, fa sapere Volpi.

“La legge approvata oggi alla Camera contiene numerose novità positive: dai piani diagnostico-terapeutici personalizzati, compresi quelli per la transizione dall’età pediatrica all’età adulta, alla messa a totale carico del SSN dei trattamenti sanitari, compresi gli accertamenti diagnostici genetici sui familiari, le terapie innovative, le cure palliative, i trattamenti riabilitativi, i dispositivi medici presenti nel piano; all’istituzione di un fondo per l’inserimento lavorativo dei malati rari; al riordino della Rete nazionale delle malattie rare; all’istituzione di flussi di dati uniformi da tutto il territorio nazionale centralizzati al Centro nazionale. E poi, incentiva la ricerca finalizzata allo sviluppo di protocolli terapeutici o alla produzione dei farmaci orfani concedendo un credito d’imposta pari al 65% delle spese sostenute per l’avvio e la realizzazione dei progetti di ricerca, fino all’importo massimo annuale di euro 200.000 per ciascun beneficiario”.

“Auspico ora che questa legge possa essere approvata velocemente al Senato e sia poi realizzata il più celermente possibile. La “buona” a politica è quella che si impegna per trovare soluzioni ai problemi anziché perdersi in chiacchiere. Ricordo, a questo proposito, che nel 2018 ho avuto il privilegio di riuscire a estendere la gamma di patologie rare ricercabili con lo screening neonatale, in modo che man mano che vengono scoperte dalla ricerca possano arrivare nuove cure e i piccoli pazienti possano essere salvati. Ebbene oggi, a distanza di due anni e mezzo, il Ministero della salute ancora non ha dato seguito a quell’emendamento: non ha ancora aggiornato la lista delle patologie. È stato convocato mesi fa un tavolo apposito e stiamo tutti aspettando che a breve porti a termine il suo lavoro, ma ogni giorno che passa ci sono neonati che non ricevono una diagnosi precoce e dunque non possono essere trattati precocemente, perdendo importanti chances di guarigione. Questa deve essere una priorità. In merito ho avuto modo di complimentarmi con il Gaslini che ha già iniziato a estendere le patologie ricercate dallo screening neonatale”.

“Ho sempre creduto nel motto “Nessuno deve rimanere indietro” e finalmente oggi vedo concretizzarsi uno degli obiettivi che mi ero ripromessa di raggiungere quando mi sono candidata. Oggi, come mamma, medico e portavoce sono soddisfatta: la politica, quando vuole, sa fare cose buone”, conclude Volpi.