Liguria, 680mila euro da Fondazione Telethon alla ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare

Savona / Milano. Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Liguria sono stati finanziati tre progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di 680mila euro. I gruppi di ricerca che hanno ottenuto fondi, dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, sono quelli di Fabio Benfenati del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, di Federico Zara dell’Istituto Giannina Gaslini e di Francesco Papaleo della linea di ricerca “Genetics of Cognition” dell’Istituto Italiano di Tecnologia (IIT).

Il progetto di Fabio Benfenati professore all’Università di Genova e direttore di ricerca all’Istituto Italiano di Tecnologia mira a chiarire i meccanismi molecolari alla base di una grave sindrome dell’infanzia, caratterizzata da convulsioni, disturbi del movimento, emicrania, atassia episodica e dovuta a difetto in uno specifico gene chiamato PRRT2 scoperto recentemente proprio grazie al suo gruppo di ricerca. In particolare, si è scoperto che PRRT2 agisce, nei neuroni, come un modulatore negativo dei canali per il sodio voltaggio-dipendenti (la base molecolare dell’eccitabilità neuronale) e che mutazioni nel gene PRRT2 causano patologie parossistiche inducendo una iperfunzione di questi canali. Il progetto riguarda l’identificazione delle aree cerebrali coinvolte nella genesi della patologia, le basi molecolari della selettività per i neuroni eccitatori e l’esame di nuovi farmaci bloccanti selettivi dei canali per il sodio in modelli murini della patologia e in neuroni derivati dai pazienti.

Il gruppo di ricerca di Federico Zara dell’Istituto Gaslini di Genova sarà invece partner di un progetto coordinato da Lorenzo Cingolani dell’Università di Trieste per studiare una rara malattia neuromuscolare, l’atassia episodica di tipo 2. Questa rara patologia è caratterizzata da episodi di atassia acuta, vertigine e nausea, con una durata variabile da pochi minuti a diverse ore. Gli episodi possono essere accompagnati anche da disartria, diplopia, distonia o emiplegia, ma anche da emicrania che in alcuni casi può arrivare a una frequenza di quattro episodi alla settimana. In particolare, il progetto sarà incentrato sulla messa a punto nel modello animale e in cellule nervose derivate dai pazienti di un approccio terapeutico altamente innovativo per questa malattia basato sull’editing genetico con il sistema CRISPR/Cas9: un metodo di correzione molto promettente su cui si stanno concentrando ricercatori di tutto il mondo e che consente di tagliare in modo preciso il Dna e di apportarvi modifiche puntuali direttamente sul proprio come un “correttore di bozze”

All’Istituto italiano di tecnologia, invece, Francesco Papaleo coordinerà un progetto che mira a valutare in modello animale i meccanismi biologici e un possibile trattamento per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da sindrome DiGeorge, dovuta alla perdita di una porzione del cromosoma 22 (per questo è nota anche come sindrome da delezione 22q11.2). La sindrome è caratterizzata da numerose malformazioni in genere già evidenti alla nascita, tra cui sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatie congenite, anomalie del viso sfumate ma caratteristiche. Di particolare importanza sono le manifestazioni che insorgono in età adolescenziale e adulta che riguardano aspetti neurocomportamentali e psichiatrici. Obiettivo di questo progetto è mettere a punto un trattamento basato sulla somministrazione per via nasale di un neuropeptide, l’ossitocina, che possa migliorare i sintomi comportamentali tipici della sindrome.

Nell’ambito del bando di concorso 2019 sono stati presentati 326 progetti, tutti sottoposti al vaglio della Commissione medico-scientifica della Fondazione che per la selezione si è avvalsa del metodo del peer review, ovvero “revisione tra pari”, lo stesso impiegato dalle riviste scientifiche internazionali per i lavori da pubblicare. Complessivamente sono 50 i gruppi di ricerca che hanno meritato un finanziamento, per un totale di oltre 11 milioni di euro destinati alla ricerca scientifica di eccellenza. Tutti i dettagli sono disponibili sul bilancio di missione pubblicato sul sito www.telethon.it Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate.  Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza) e per la beta talassemia, mentre è appena stata avviata per due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta. 

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