L\u2019Istituto Giannina Gaslini di Genova \u00e8 il primo centro a livello mondiale ad aver avviato la sperimentazione di una terapia contro la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP): una malattia genetica ultrarara – in Italia si ha notizia di 34 persone affette – che colpisce una persona su due milioni.<\/p>\n
La malattia, che ha insorgenza spontanea o in risposta a particolari stimoli (in genere traumi) trasforma muscoli e tendini in ossa: si forma in questo modo un secondo scheletro sopra al primo, portando il paziente ad essere come rinchiuso in una gabbia di ossa. Quando la malattia raggiunge il torace comporta gravi problemi respiratori, che possono di portare il paziente al decesso.<\/p>\n
\u201cIl Gaslini \u00e8 capofila a livello internazionale della sperimentazione di un farmaco, attualmente in fase di studio avanzato sui primi 4 pazienti arruolati, tutti italiani e in cura presso l\u2019Istituto Gaslini. L\u2019ospedale pediatrico genovese \u00e8 l\u2019unico centro italiano di riferimento per questa patologia e l\u2019unico italiano a partecipare all\u2019International Clinical Council on FOP, che raccoglie 19 esperti da 13 paesi del mondo\u201d spiega Maja Di Rocco responsabile U.O.S.D. Malattie Rare del Gaslini.<\/p>\n
\u201cSiamo molto orgogliosi di questo risultato, prodotto dall\u2019impegno e dalla competenza dei nostri medici, in grado di fare ricerca clinica in rete con i principali Children Hospital di tutto il mondo, le aziende farmaceutiche e con le associazioni dei pazienti. Questo approccio dimostra come si debba e si possa alimentare sempre e comunque in tutti i piccoli pazienti e nelle loro famiglie, anche quelle colpite da malattie rare e ultrarare, la speranza di arrivare ad una cura. Infatti non tutti possono essere guariti, ma tutti devono essere curati al meglio delle conoscenze disponibili e, come in questo caso, anche oltre!\u201d ha sottolineato il direttore generale dell\u2019IRCCS Gaslini Paolo Petralia.<\/p>\n
Cos\u2019\u00e8 la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)<\/strong><\/p>\n La malattia \u00e8 dovuta ad una mutazione del gene di un recettore posto sulla superficie della cellula. A causa della mutazione il recettore diventa capace di legare l\u2019activina, una proteina che abitualmente non lega: in conseguenza di questo legame si innescano una serie di eventi che comportano la formazione di osso in muscolo, tendini, legamenti. Una condizione altamente invalidante e ad oggi incurabile: ogni qual volta si cerca di rimuovere chirurgicamente queste formazioni ossee, si scatena un\u2019ulteriore ossificazione, ancor pi\u00f9 aggressiva della precedente.<\/p>\n Lo studio internazionale<\/strong><\/p>\n \u201cLa terapia di cui \u00e8 appena partita la sperimentazione presso l\u2019ospedale pediatrico Gaslini \u00e8 un anticorpo monoclonale, che lega la proteina activina, impedendo il legame con il recettore mutato: in questo modo si evita l\u2019innesco degli eventi che portano all\u2019ossificazione progressiva\u201d spiega Maja Di Rocco responsabile U.O.S.D. Malattie Rare del Gaslini.<\/p>\n Le fasi della sperimentazione<\/strong><\/p>\n Questa terapia \u00e8 stata sperimentata con successo in animali che portano la mutazione della FOP (studio pre clinico) e si \u00e8 dimostrata la sua sicurezza in volontari sani ( studio di fase 1).<\/p>\n \u201cLa sperimentazione di fase 2 \u00e8 partita lo scorso febbraio e si concluder\u00e0 tra due anni; ci aspettiamo che il farmaco possa prevenire l’ossificazione eterotopica e la fase infiammatoria che talora la precede; una volta dimostrata l’efficacia del farmaco, si potr\u00e0 procedere alla rimozione delle ossificazioni esistenti senza correre il rischio che queste recidivino, offrendo la possibilit\u00e0 di migliorare le capacit\u00e0 motorie e l’autonomia delle persone con FOP.<\/p>\n Per lo studio di fase 2, che studia la sicurezza, ma anche l\u2019efficacia nei soggetti affetti sono al momento attivati la Mayo Clinica a Rochester ( USA) l\u2019Istituto Giannina Gaslini, il Royal National Orthopaedic Hospital a Brockley Hill Stanmore ( Gran Bretagna). L\u2019Istituto Gaslini \u00e8 stato il primo centro ad iniziare la sperimentazione di questo farmaco a livello internazionale, arruolando quattro dei suoi pazienti\u201d spiega la dottoressa Maja di Rocco.<\/p>\n “L’avvio della sperimentazione di una terapia contro la fibrodisplasia ossificante progressiva FOP \u00e8 un’ulteriore conferma dell’eccellenza costituita da questo ospedale. Il Gaslini infatti \u00e8 uno dei due Irccs (Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico) della Liguria, l’unico in ambito pediatrico: insieme all’altissimo livello delle cure e dell’assistenza, la ricerca scientifica costituisce il cuore dell’attivit\u00e0 del Gaslini che anche su questo fronte si conferma ancora una volta all’avanguardia in Italia e nel mondo” ha dichiarato la vicepresidente e assessore alla Sanit\u00e0 di Regione Liguria Sonia Viale a margine della presentazione del nuovo farmaco.<\/p>\n L\u2019Associazione dei pazienti FOP Italia Onlus<\/strong><\/p>\n \u201cNel 2006 la mia famiglia insieme ad altre due ha fondato FOP Italia onlus l\u2019associazione ed attraverso di essa siamo riusciti a creare interesse intorno a questa malattia rara. Abbiamo fin da subito trovato nel Gaslini e precisamente nel professor Ravazzolo Roberto direttore del Laboratorio di Genetica, nella professoressa Renata Bocciardi e nella dottoressa Maja Di Rocco un supporto importante,che oggi rappresenta il nostro comitato scientifico. Ora dopo 12 anni e 12 congressi medici internazionali organizzati in Italia anche in collaborazione con le associazioni mondiali, in particolare con IFOPA America, iniziamo una sperimentazione in fase 2 (azienda farmaceutica Regeneron) primi a livello mondiale, diretta dalla dottoressa Di Rocco, che voglio ringraziare pubblicamente a nome di tutti i nostri associati. Questo per la nostra piccola associazione e per i nostri 32 associati ammalati in Italia (frequenza 1 su 2milioni)\u00e8 l\u2019inizio di un periodo di speranza e confidiamo nei positivi risultati della sperimentazione\u201d ha dichiarato Enrico Cristoforetti presidente dell\u2019associazione FOP Italia onlus e pap\u00e0 di Elisa 18 anni, ragazza con Fop dall\u2019et\u00e0 di 4 anni.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"