È in crescita il settore dei farmaci orfani: nel 2017, sono state ben 10 le nuove terapie per le malattie rare su 73 farmaci autorizzati in totale dall’Agenzia Europea per i Medicinali. Aumenta anche l’investimento del servizio sanitario nazionale destinato alle malattie rare: rispetto alla spesa farmaceutica pubblica totale, dal 2015 al 2016 passa dal 5,0 al 5,9 per cento 1. Anche sul fronte regolatorio la situazione migliora: il processo di accesso al mercato dei farmaci orfani passa da un tempo di attesa di 29 mesi tra l’autorizzazione dell’EMA alla determina di prezzo e rimborso AIFA per il triennio 2011/2013 a un tempo di 13 mesi per il triennio 2014/2016; un periodo più che dimezzato che velocizza l’effettiva disponibilità dei farmaci per i pazienti.
A fotografare la situazione è l’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR) e i numeri arrivano dall’ultimo Rapporto del centro studi che è nato dalla partnership tra Osservatorio Malattie Rare e C.R.E.A. Sanità che a giorni presenterà il suo secondo Rapporto. “Dati positivi sul fronte dei farmaci orfani, che indicano come, nonostante le difficoltà legate ai ‘piccoli numeri’, le aziende investono in questo settore a fronte di un incremento delle opportunità terapeutiche per i pazienti e di un prezioso potenziale di innovazione a beneficio del sistema sanitario” – ha dichiarato Francesco Macchia, coordinatore OSSFOR in occasione del Forum della Sanità in corso alla Leopolda di Firenze.
“Tutto questo potenziale di innovazione – ha proseguito Francesco Macchia – messo in campo da ricercatori, aziende e pazienti dovrebbe essere adeguatamente e opportunamente capitalizzato, e cioè andrebbe studiato e canalizzato in modelli in modo tale da renderlo utile e funzionale anche in altri ambiti della medicina, in ottica di una sanità 4.0.”
Sono ancora molte però le sfide aperte nel settore delle malattie rare e dei farmaci orfani, sia in termini di ricerca, che di sostenibilità. Ad oggi, abbiamo terapie solo per il 3% dei malati rari: a fronte di 200 farmaci orfani autorizzati all’immissione in commercio sono oltre 7000 le malattie rare diagnosticate, senza contare le malattie ancora senza diagnosi. “I rapidi progressi della scienza – ha commentato Pierluigi Russo, Responsabile HTA AIFA Univ. Chieti – portano nuove opportunità terapeutiche per i pazienti ma al contempo, pongono nuove sfide al nostro sistema sanitario in termini di riorganizzazione dei modelli decisionali e delle logiche di accordi e di pricing dei farmaci.” Secondo il Rapporto OSSFOR, il Sistema Sanitario Nazionale spende per i malati rari più o meno la stessa cifra di quella necessaria per curare e assistere una persona con due malattie croniche, che potrebbero essere ad esempio il diabete e l’ipertensione: una spesa media pro-capite annua inclusa nel range di 4.217-5.003 euro, che comprende farmaceutica convenzionata e in File F, diagnostica, analisi di laboratorio, visite, ricoveri ordinari e diurni.
A conclusione del confronto, una riflessione sui farmaci orfani come possibile modello per le terapie avanzate. Il principio è che nell’ambito delle malattie rare, la scienza ha messo in pratica le più grandi innovazioni, infatti è qui che vedono la luce la terapia genica e l’editing genomico. Con l’arrivo di questa innovazione alcune questioni saranno amplificate: se i farmaci orfani erano per pochi pazienti, le terapie avanzate sono di fatto medicina personalizzata, se per le malattie rare i centri di riferimento erano distribuiti su livello regionale o interregionale, per le terapie avanzate ci si concentrerà su pochissimi centri a livello nazionale.
Vista la continuità di sfide ed opportunità che malattie rare e terapie avanzate pongono al sistema, Osservatorio Farmaci Orfani è stato naturale offrirsi come strumento e contesto per porre dibattiti costruttivi. Il 12 ottobre, OSSFOR presenterà la bozza del quaderno sull’HTA dei piccoli numeri ai massimi esperti della Società Italiana di Health Technology Assessment riuniti al congresso nazionale a Roma.
(1) Fonte Rapporto OSSFOR – dati riferiti dal 2015 al 2016